Sindrome Primrose: la medicina ha identificato gene responsabile

Uno studio condotto dall’Istituto Superiore di Sanita’ ha portato all’identificazione del gene le cui mutazioni causano la rara sindrome di Primrose

WhatsApp Share

 

È stato identificato il gene le cui mutazioni causano una rara malattia genetica: la sindrome di Primrose, caratterizzata da disturbi del comportamento, ritardo mentale, macrosomia e diabete. Lo studio è stato condotto da un team di ricercatori dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in collaborazione con un gruppo di ricercatori olandesi ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics: la scoperta offrirà l’opportunità di acquisire nuove importanti informazioni sulla complessità dei processi dello sviluppo del cervello, nel comportamento e nel metabolismo.

La malattia Primrose è sta diagnosticata circa 30 anni fa  e si manifesta già nei primi anni di vita, con deficit cognitivi spesso associati a disturbi dello spettro autistico, macrosomia (alta statura e obesità troncale) e macrocefalia. ‘L’identificazione del gene è stata possibile grazie a nuove tecnologie che consentono l'analisi dell'intero genoma di un individuo’, ha spiegato Marco Tartaglia, coordinatore dello studio.

La ricerca del gene si è basata sullo studio dell'intero esoma, ovvero la porzione del DNA che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro organismo.

gc

 

Questo sito utilizza cookie, anche di terze parti, per migliorare la tua esperienza e offrire servizi in linea con le tue preferenze. Chiudendo questo banner, scorrendo questa pagina o cliccando qualunque suo elemento acconsenti all’uso dei cookie. Se vuoi saperne di più o negare il consenso a tutti o ad alcuni cookie vai alla sezione Cookie Policy